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SÍNDROME DE LA PERSONA RÍGIDA (Stiff person syndrome)
Al tener que valorar a una paciente afecta de “Stiff person syndrome” (síndrome de la persona rígida), he considerado de gran interés hacer un recordatorio de su historial clínico y exploraciones para llegar al diagnóstico, y los criterios médicos para la valoración de la Incapacidad Laboral o Discapacidad de la Persona.
HISTORIA CLÍNICA RESUMIDA Paciente nacida el 13.09.70, sin antecedentes de importancia. A los 20 años, síndrome de inmersión por agua salada. Neumotórax derecho. Enfisema subcutáneo. Es valorada por el Servicio de medicina Interna. La paciente, además de molestias precordiales, refiere debilidad general. Al año de haber sido dada de alta, comenzó con desconexión del medio en el que queda como parada, sensación de cansancio y cefalea. Es remitida al Servicio de Neurología donde se realiza el diagnóstico de Epilepsia del lóbulo temporal manifestadas por crisis parciales complejas y crisis de “dejà vu” con un foco de puntas en región temporal anterior media izquierda. Síndrome ansioso depresivo. Es remitida al Servició de Neurocirugía del Hospital La Princesa de Madrid con el diagnóstico de Epilepsia temporal izquierda fármaco resistente. Es intervenida y cursa alta el 15.10.98. En marzo de 2002, presenta crisis de vértigo y rigidez de hemicuerpo. Es valorada por el Servicio ORL. Debido a la rigidez, principalmente de extremidades inferiores, se solicita rehabilitación presentando cierta mejoría tanto en la marcha como en relajación en zona de trapecios y paravertebrales cervicales. Después de finalizar las sesiones, regresa la sintomatología inicial con toda su intensidad.
Es valorada por el Servicio de Neurología donde emiten informe relativo a la paciente en mayo de 2003: Evolución: Se trata de una paciente con un trastorno de la marcha en relación con una sensación de rigidez y posible debilidad en miembros inferiores, en principio planteaba una paraparesia espástica por la presencia de piramidalismo. No obstante no se evidencian compresiones medulares y la exploración es abigarada, no concordando con un patrón neurológico específico, planteándose posibilidad un trastorno de base funcional. También se ha valorado la posibilidad de que se trate de un Stiff person syndrome, no obstante, en el EMG en la musculatura paravertebral no se evidenciaron alteraciones que se ve reforzada por la presencia de bandas oligoclonales y la positividad de AC anti- GAD, que además se ha vinculado a la epilepsia refractaria. La medicación empleada ha sido con acción gabérgica (baclofeno, diazepan y gabapentina), obteniendo una mejoría discreta. Dada la severidad de la afectación que le ocasiona importantes contracturas dolorosas y que le interfiere de forma marcada la deambulación se plantea el uso de inmunoglobulinas intravenosas como uso compasivo. Juicio diagnóstico: Probable Stiff person syndrome. Se mantienen los previos. El 15.10.03, se emite nuevo informe: La evolución de la paciente ha sido a la discreta mejoría persistiendo una rigidez y contractura generalizada severa a pesar del uso de medicación gabérgica a dosis altas y los ciclos continuados de inmunoglobulina, teniendo una marcada limitación para las actividades de la vida diaria, necesitando ayuda de 3ª persona. Dada la evolución y la naturaleza del cuadro, se ha de considerar en principio un proceso crónico. Juicio diagnóstico: síndrome de hombre rígido. Se mantienen los previos. En la exploración clínica realizada por el Gabinete de Valoración del Daño Corporal del Centro de Traumatología Teldense, el 09.12.03, llama la atención la rigidez que presenta la paciente, deambulación robótica y ayudada por 3ª persona, rigidez en columna vertebral (cervical, dorsal y lumbosacra), y extremidades superiores e inferiores, dando la impresión de una paraparesia espástica con afectación de las cuatro extremidades, más las inferiores. Los datos de laboratorio presentan cifras de LCR, IG G, presencia de bandas oligoclonales y AC, Anti-GAD < 30 (normal 0 - 1). Síndrome ansioso depresivo de larga duración con pérdida de memoria. El déficit funcional que origina es la rigidez que le afecta columna y extremidades. El médico evaluador, lo primero que tiene que hacer es ratificar el diagnóstico. Si los informes que aporta la paciente son de Servicios Médicos especializados, y las pruebas aportadas objetivan, junto a la clínica, rigidez muscular generalizada con pérdida de fuerza y estados distímicos asociados, entonces la valoración no puede ser otra de una Incapacidad Permanente Absoluta. En caso de que la rigidez esté en fase generalizada, tendrá la necesidad de una tercera persona para realizar las actuaciones esenciales de la vida cotidiana (levantarse, lavarse, comer....).
SÍNDROME DE LA PERSONA RÍGIDA (STIFF PERSON SYNDROME) Por Dr. D. José Ojeda Gil y Dña. Mª del Rosario Diez Agúndez[1]
Es una enfermedad rara, se han descrito 250 casos desde 1956, caracterizada por una rigidez muscular progresiva que oscila con espasmos musculares y mialgias del esqueleto axial. Epidemiología. Es más frecuente en mujeres. Aparece en adultos entre los 30 y 60 años. Últimamente se la asocia al grupo de enfermedades autoinmunes y en el estudio del Líquido Céfalo Raquídeo cursa con aumento de IgG, con presencia de bandas oligoclonales. Los anticuerpos que se forman, se dirigen contra las neuronas y los nervios terminales del sistema Gabaérgico (GABA). El antígeno dominante reconocido por estos anticuerpos es la enzima Glutámico descarboxilasa (GAD). Fuera del Sistema Nervioso Central, una elevada concentración de Ac. antiGAD, también reconocen las células beta del páncreas (de ahí su relación con la DM). Sintomatología Clínica. Los síntomas se inician de manera insidiosa con dolor y rigidez de los músculos axiales, particularmente en el cuello y región lumbar. La rigidez de los músculos axiales progresa lentamente hasta afectar a los músculos proximales de los miembros, causando dolor y dificultad para realizar movimientos voluntarios; pérdida de la flexibilidad troncal y requerimiento de ayuda para caminar; y marcha robótica (marcha lenta y rígida). Intensos espasmos musculares son desencadenados por movimientos bruscos, estímulos externos como ruidos o manipulación de las partes del cuerpo afectadas y estímulos emocionales. Pueden ser severos y dolorosos con fuerza suficiente para causar fracturas de huesos. Pérdida de reflejos posturales: caída de los pacientes a la deambulación. Las actividades de la vida diaria, como levantarse de la cama, vestirse, o sentarse en una silla son muy limitadas; si no tienen una persona que les ayude, los pacientes permanecen encamados.
El síndrome de Persona Rígida se asocia frecuentemente con los Ac anti GAD y otras enfermedades autoinmunes. Responde a tratamiento con Diazepan. El síndrome de pierna rígida, es una variante descrita más raramente asociada con Ac antiGAD y otras enfermedades autoinmunes y con menor respuesta a tratamiento. EMG: Actividad mantenida de las unidades motoras que se suprime o disminuye con el sueño. La anestesia general y la administración de fármacos que bloquean los receptores musculares. Contracciones simultáneas de músculos antagonistas. Mioclonus reflejo espasmódico. El retraso del diagnóstico y deterioro clínico progresivo contribuyen al desarrollo de enfermedades psiquiátricas (depresión). Otras manifestaciones como demencia, hiperreflexia, marcha espástica y convulsiones entre otras, han sido descritas pero son atípicas.
Asociaciones Clínicas DIABETES MELLITUS TIPO I El 70/80% de los pacientes tienen Ac antiGAD positivos, pero en títulos menores (100-500 por campo). AntiGAC de la Diabetes tipo I no inhibe la producción de GABA. MIASTENIA GRAVIS CON O SIN TIMOMA EPILEPSIA TIROIDITIS AUTOINMUNE ANEMIA PERNICIOSA FRACASO SUPRARRENAL Y OVÁRICO VITILIGO
Los Ac antiGAD no son específicos del síndrome de persona rígida, pero siempre están presentes. Otros anticuerpos no específicos como anticuerpos antinucleares, antimitocondriales y antimúsculo liso se han descrito también en este síndrome.
El diagnóstico se basa en los siguientes puntos:
Rigidez de la musculatura axial y endurecimiento muscular similar al de una tabla de madera, dando lugar a deformidad de la columna y lordosis extrema. Lenta progresión del cuadro con alteración de la deambulación. Contracturas musculares episódicas precipitadas por movimiento súbito, ruidos o estímulos emocionales. Resto del examen neurológico normal. Inteligencia normal. Ac antiGAD ó Ac anti Anfisfisina positivos. Alteraciones extrapiramidades. Parálisis supranuclear progresiva. Tetania crónica. Síndromes espásticos. Pronóstico. El síndrome progresa a la invalidez total; con el tratamiento puede prolongar su estado clínico con lesiones importantes. Puede producirse muerte súbita debida a disfunción autonómica. Tratamiento. Enfocado al control sintomático de la rigidez y el espasmo. El Diazepan es claramente la medicación más efectiva, en algunos casos hay que administrar hasta 400 mg/día. También se puede tratar con Clonazepam, ácido valproico, clonidina, toxina botulínica A y vigabatrina. Terapia inmunosupresiva: CE (prendisona 60 mg/día, oral o IV), azatioprina. Inmunoglobulinas IV, 2.0 gr/Kg en 3-5 días, en pacientes que no responden o no toleran los CE. Plasmaféresis en pacientes con alteración de la función respiratoria.
Bibliografía Asher R. A.: Woman with the stiff man syndrome. Br. Med. J. 1958; 1:265-6 Martinelli P., y otros: Stiff man syndrome associated with nocturnal myoclonus and epilepsy. J. Neurol. neurosurg. Psychiatry. 1978; 41: 458-62. Moersch F. y otros: Progressive fluctuating muscular rigidity and spasm (stiff man syndrome): report of a case and some observations in 13 other cases. Mayo Clin Proc. 1956; 31:421-7. |